Генофонд популяции и закон Харди — Вайнберга

Генофонд популяции и закон Харди — Вайнберга

Генофонд — это совокупность всех генов и их аллелей у особей одной популяции. Именно генофонд, а не отдельный организм, изменяется в ходе эволюции, поэтому популяцию называют элементарной единицей эволюции. Чтобы описать состояние генофонда количественно, используют частоты аллелей — долю каждого аллеля среди всех аллелей данного гена в популяции.

Частоты аллелей и генотипов

Рассмотрим ген с двумя аллелями: доминантным A и рецессивным a. Частоту аллеля A обозначают p, частоту аллеля a — q. Так как других аллелей нет, выполняется условие p + q = 1. Зная частоты аллелей, можно предсказать частоты генотипов в следующем поколении.

Закон Харди — Вайнберга

В 1908 году математик Г. Харди и врач В. Вайнберг независимо вывели формулу: при отсутствии действия факторов эволюции частоты аллелей и генотипов из поколения в поколение остаются постоянными. Распределение генотипов описывается формулой:

p^2 + 2pq + q^2 = 1, где p^2 — доля гомозигот AA, 2pq — доля гетерозигот Aa, q^2 — доля гомозигот aa.

Идеальная популяция

Закон выполняется только для воображаемой идеальной популяции, в которой соблюдаются условия:

• популяция бесконечно велика;
• скрещивания происходят случайно (панмиксия);
• нет мутаций, нет естественного отбора;
• нет миграций (нет притока и оттока генов);
• нет дрейфа генов.

В реальной природе хотя бы одно условие всегда нарушается, поэтому частоты аллелей меняются — то есть популяция эволюционирует. Закон важен тем, что служит «нулевой точкой отсчёта»: отклонение от него указывает на действие конкретного фактора эволюции.

Разбор примера

В популяции из 1000 человек 90 страдают рецессивным заболеванием (генотип aa). Найдём частоту носителей.

q^2 = 90/1000 = 0,09 → q = √0,09 = 0,3
p = 1 − 0,3 = 0,7
2pq = 2 · 0,7 · 0,3 = 0,42 → 420 человек — носители (Aa)

Частые ошибки. Нельзя путать частоту аллеля q и частоту больных q^2: рецессивный аллель встречается чаще, чем сама болезнь, потому что много аллелей «спрятано» в гетерозиготах. Также нельзя извлекать корень из доли доминантных особей — корень берут только из доли рецессивных гомозигот.

Кратко о главном

• Генофонд — совокупность всех аллелей популяции; эволюционирует именно он.
• Частоты аллелей: p + q = 1; частоты генотипов: p^2 + 2pq + q^2 = 1.
• Закон Харди — Вайнберга выполняется только в идеальной популяции без факторов эволюции.
• Отклонение частот от закона показывает, что на популяцию действует фактор эволюции.
• Доля носителей рецессивного признака считается через 2pq.