Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

Наследственные болезни — это заболевания, причина которых заключается в изменениях наследственного материала: генов или хромосом. Их изучает медицинская генетика. Наследственные болезни передаются от родителей потомству и отличаются от приобретённых, возникающих под действием среды.

Генные болезни

Генные болезни вызваны мутациями отдельных генов. Они приводят к нарушению синтеза определённого белка. Примеры:

• фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина;
• гемофилия — нарушение свёртывания крови, сцеплена с полом;
• дальтонизм — нарушение цветового зрения, сцеплено с полом;
• серповидноклеточная анемия — изменение строения гемоглобина.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменением числа или строения хромосом. Чаще всего они возникают из-за нарушения расхождения хромосом в мейозе. Самый известный пример — синдром Дауна, при котором в кариотипе появляется лишняя 21-я хромосома (всего 47 хромосом вместо 46).

Тип болезни	Причина	Пример
Генные	Мутация одного гена	Гемофилия, дальтонизм
Хромосомные	Изменение числа или строения хромосом	Синдром Дауна

Болезни, сцепленные с полом

Гены гемофилии и дальтонизма расположены в X-хромосоме и рецессивны. Поэтому мужчины (генотип XY) болеют чаще: единственная X-хромосома сразу проявляет признак. Женщины (XX) чаще являются носителями.

X^H X^h (носитель) × X^H Y (здоров) → половина сыновей может быть больна

Профилактика

Для предупреждения наследственных болезней существует медико-генетическое консультирование. Врач-генетик определяет вероятность рождения больного ребёнка, изучая родословную семьи и анализируя кариотип. Важную роль играет также отказ от близкородственных браков, при которых повышается риск проявления рецессивных болезней.

Методы изучения наследственности человека

Изучать генетику человека сложно: нельзя ставить опыты по скрещиванию, потомство малочисленно, а смена поколений длится десятилетия. Поэтому используют особые методы:

• генеалогический — изучение родословных нескольких поколений семьи;
• близнецовый — сравнение однояйцевых близнецов для оценки роли генов и среды;
• цитогенетический — изучение хромосом под микроскопом для выявления хромосомных болезней;
• биохимический — выявление нарушений обмена веществ при генных болезнях.

Значение знаний о наследственных болезнях

Многие наследственные болезни сегодня можно выявить рано, ещё до появления тяжёлых симптомов. Например, при фенилкетонурии своевременная диета позволяет ребёнку развиваться нормально. Это показывает, что проявление гена зависит и от условий: даже наследственную болезнь иногда удаётся предупредить правильным образом жизни.

Частая ошибка. Путают наследственные и врождённые болезни. Врождённая болезнь проявляется при рождении, но не всегда наследственная — она может быть вызвана влиянием среды на плод.

Кратко о главном

• Наследственные болезни вызваны изменениями генов или хромосом.
• Генные болезни связаны с мутацией одного гена.
• Хромосомные болезни связаны с изменением числа или строения хромосом.
• Профилактика — медико-генетическое консультирование и анализ родословной.